Erklärvideo: Kleidokraniale Dysplasie - einfach erklärt

Das sind Maria und ihr Sohn Paul. Er wurde mit einer Veränderung im Erbgut namens Kleidokraniale Dysplasie geboren. Bei seiner Geburt hat Maria sich deshalb Sorgen gemacht. Doch keine Panik! Paul geht es heute ziemlich gut. Doch was bedeutet diese Anomalie für ihn?

„Dysplasie“ kommt aus dem Griechischen und bedeutet so viel wie „Fehlbildung“. „Kleido“ steht für die Schlüsselbeine: diese fehlen bei Paul, weshalb er sehr bewegliche Schultern hat. „Kranial“ bezieht sich auf den Schädelknochen. Nach der Geburt stehen die weichen Schädelplatten von Neugeborenen weit auseinander und wachsen erst später zusammen. Aber bei Paul sind sie nicht komplett zusammengewachsen. Er zieht deswegen oft einen Helm an, wenn er Sport macht oder Fahrrad fährt.

Zudem hat Paul einen kleinen Kiefer und seine Milchzähne wollten lange nicht ausfallen. Die musste ihm dann der Arzt ziehen. Später hat er mehr zweite Zähne als normal ist. Da sein Kiefer aber immer noch zu klein ist, haben die Zähne nicht genug Platz und müssen korrigiert werden. Die häufigste Form der Behandlung von Kinden mit Kleidokranialer Dysplasie sind daher chirurgische Eingriffe am Kiefer.

 

Diese Veränderungen haben ihre Ursache in Pauls Erbgut. Es hat eine Mutation auf dem RUNX2 Gen. Sie tritt bei einem von 1 Millionen Menschen weltweit auf. Wenn ein Elternteil das mutierte Gen besitzt, vererbt er oder sie es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an die Nachkommen weiter. Doch auch gesunde Eltern können ein Kind mit Kleidokranialer Dysplasie bekommen, wenn die Mutation auf dem Gen spontan auftritt.

Auch Pauls Knochenwachstum ist verändert, daher muss seine Knochendichte vom Arzt regelmäßig überwacht werden. Im Alter könnte er sonst brüchige Knochen kommen.

Mit ein wenig Hilfe kann Paul also ein langes und glückliches Leben führen und alles machen wonach ihm der Sinn steht.

Das sind Maria und ihr Sohn Paul. Er wurde mit einer Veränderung im Erbgut namens Kleidokraniale Dysplasie geboren. Bei seiner Geburt hat Maria sich deshalb Sorgen gemacht. Doch keine Panik! Paul geht es heute ziemlich gut. Doch was bedeutet diese Anomalie für ihn?

„Dysplasie“ kommt aus dem Griechischen und bedeutet so viel wie „Fehlbildung“. „Kleido“ steht für die Schlüsselbeine: diese fehlen bei Paul, weshalb er sehr bewegliche Schultern hat. „Kranial“ bezieht sich auf den Schädelknochen. Nach der Geburt stehen die weichen Schädelplatten von Neugeborenen weit auseinander und wachsen erst später zusammen. Aber bei Paul sind sie nicht komplett zusammengewachsen. Er zieht deswegen oft einen Helm an, wenn er Sport macht oder Fahrrad fährt.

Zudem hat Paul einen kleinen Kiefer und seine Milchzähne wollten lange nicht ausfallen. Die musste ihm dann der Arzt ziehen. Später hat er mehr zweite Zähne als normal ist. Da sein Kiefer aber immer noch zu klein ist, haben die Zähne nicht genug Platz und müssen korrigiert werden. Die häufigste Form der Behandlung von Kinden mit Kleidokranialer Dysplasie sind daher chirurgische Eingriffe am Kiefer.

 

Diese Veränderungen haben ihre Ursache in Pauls Erbgut. Es hat eine Mutation auf dem RUNX2 Gen. Sie tritt bei einem von 1 Millionen Menschen weltweit auf. Wenn ein Elternteil das mutierte Gen besitzt, vererbt er oder sie es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an die Nachkommen weiter. Doch auch gesunde Eltern können ein Kind mit Kleidokranialer Dysplasie bekommen, wenn die Mutation auf dem Gen spontan auftritt.

Auch Pauls Knochenwachstum ist verändert, daher muss seine Knochendichte vom Arzt regelmäßig überwacht werden. Im Alter könnte er sonst brüchige Knochen kommen.

Mit ein wenig Hilfe kann Paul also ein langes und glückliches Leben führen und alles machen wonach ihm der Sinn steht.